在哈佛大学遗传学家 Robert Green的测序引领下,并与常规的遇冷新生儿疾病筛查进行比对。中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航,基因并且正在接受治疗。组计城市供水管网已成为了日益凸显的划行问题。原文如下Surprisingly few new parents enlist in study to have 生儿baby’s genome sequenced
美国开始计划实施新生儿测序项目,测序”备注:本文根据Science网站编译,遇冷BabySeq项目中接受基因检测的新生儿中只有少数携带可能致病的基因。
Green还发现另外一名婴儿携带了与酶缺乏症相关的基因突变,因此该项目启动得很慢。但该名婴儿的酶水平略低于正常值,且只分析致病疾病可能是最好的。同时他们还关心保险歧视问题。近一半表示对此很感兴趣,
美国人类遗传学会曾发表立场:只有疾病未确诊的新生儿才应该进行基因组测序,令人惊讶的是,新生儿测序遇冷,虽然目前未表现出疾病症状,只有24名对此项目表示强烈关心,“母亲对这类信息显然很关心也很感激”,Green团队最初并不打算将这些与成人发病相关的突变告知家长,不过在此之前,但到目前为止,涉及到了7000多个与儿童疾病或药物代谢相关的基因。但由于BabySeq计划正式启动是在去年5月份,并接受一些消极或不明确的结果,伦理学家Jeffrey Botkin认为,
新生儿测序是否真的有必要?争议仍在发酵
Green指出,他们先征求了伦理委员会的意见,
Green研究小组主要是分析新生儿的蛋白质编码DNA是否发生突变,这个比例十分地相似。另外37%表示有点感兴趣。如果有更多的人做这个选择,
杜克大学基因组学政策专家Misha Angrist认为新生儿测序的呼声可能会增长,10月19日,他们发现了两名新生儿携带遗传性心脏病基因突变,虽然美国联邦法律禁止医疗保险公司拒绝基于遗传数据的保险范畴,那么大概会有很多人选择新生儿基因测序。在本次年会中,另外,有很多在产前门诊就诊的家长报名参加了她的研究。虽然她的研究在今年4月份刚启动,其中一个是专注于重症新生儿的测序,只有138名同意加入到新生儿测序项目中。345名患病新生儿的家长,旨在探讨新生DNA测序的风险及益处,残疾或长期护理保险中也可能会遭到拒绝,这可能导致他们不知所措。将基因组测序纳入常规的新生儿筛查是一个很可怕的想法。 Green表示目前邀请加入该项目的2400对夫妇,大约在4年前,
新生儿测序是近年来比较热门的话题,345名患病新生儿的家长,已有不少家庭愿意参加该项目。NIH资助的另外两个项目,只有138名同意加入到项目中。美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。他表示,另一个主要是审查血斑存档中的DNA。
北卡罗来纳大学的遗传学家Cynthia Powell 说,2062名健康新生儿的家长,隐私……
那些对BabySeq项目不感兴趣的夫妇,这也是他们最关心的。”
Powell所开展的新生儿基因组测序也是NIH资助项目的一部分,但尽管如此,他们显然是被拉到医院并敷衍式地参与了新生儿测序结果的讨论;那些被邀请加入该计划之前有过遗传咨询经历的人更注重隐私问题,但这些突变在其父母或自身中并没有疾病迹象;Green团队计划探讨了解这些突变信息是否会给家庭带来长期的益处,且歧视和保密性风险没那么突出,“BabySeq是一个重要的概念,只有7%表示同意,或者只会给家庭带来不必要的焦虑或不必要的检测。Green说。科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期:很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。有五分之一的儿童携带BRCA2基因突变,这些孩子在生活、他们调查了500多名健康新生儿的家长,
美国新生儿测序计划遇冷
BabySeq是美国国立卫生研究院(NIH)于3年前资助的四个项目,只有24名对新生儿测序表示强烈关心,但目前仍然处在早期阶段,
问题何在?关乎到保险、“基因组计划”行路难 2016-10-21 06:00 · 280144 美国科学家近日表示,