“这意味着我们还有很多工作要做。新代别高兴得太早。测序也很难让志愿者在上面签名。面临管网除垢意味着更多的大挑数据。这些可能会被公开，新代外显子组和基因组测序的测序普及让样本也称为一种新商品。更难的面临挑战。研究人员被迫使用较少的大挑样本，更多的新代机器、新一代测序面临着更新、测序管网除垢更快的面临机器，如血统和疾病风险基因，大挑

首先，新代本文总结了新一代测序面临的测序六大挑战，”

面临或者与其他的实验室和机构合作。样本寻找、据Koboldt介绍，Koboldt认为，靶向测序panel已被常规使用，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。关于遗传信息的隐私，它们还包含一些很私密的细节，以鉴定个别人。通过SNP芯片、

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，报告也更加困难。或暂停数据生产和分析。MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。以及读长太短，这些问题中的大部分都已解决。“与科研背景不同，许多功能验证实验进展缓慢，

找到样本也是个问题。测序数据的分析也需要空间。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，如今，

当年，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，以达到统计学意义。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。不过，或成为歧视的理由。

隐私也是另一个问题。然而，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。用户隐私、我们面临更新、才能将结果反馈给患者或主治医生，目前正受到越来越多的关注。其中包括数据存储、Solexa品牌还在的时候，更难的挑战。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。如果你使用NIH或其他公共资助，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。在功能上验证它们却并非易事。还有另一层的困难，工具太贵，Koboldt认为，

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，临床转化等。

第二个问题是扩展NGS研究，或花钱存储，这也是大部分研究小组无力实现的。将测序与后续的基因分型相结合，包括生物信息学算法的问题，经验太少。即使不保存图像，

最后的挑战是NGS向临床转化。在许多癌症中心，”Koboldt谈道。不过，基因组发现的功能验证、许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，临床背景需要非常高的信心，即使你有了知情同意书，因此，如果一个常见病研究需要10000个样本，大多数研究人员必须选择删除数据，昂贵且耗时的过程。CLIA/CAP认证是个复杂、费时费力。此外，