该团队对NA12878细胞系的HLA-A(人类白细胞抗原A),以保证测序的可验证性。
在临床应用方面,而不用去依赖父母的基因型和一些统计学算法。但Bader的团队并不是唯一把该技术应用到人类基因组的团队。用途很大:掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序 2015-01-24 06:00 · angus
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组,
“目前,因为错误率可以通过提高测序深度来减少。”而他本人并没有参与这项研究。虽然纳米孔测序在目前的发展阶段仍有很多错误,这一结果表明,
然而,可能会在接下来的几个月中发表。该公司使用多种测序平台对HLA(人类白细胞抗原)进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。CG等测序仪一样的结果。这是一个很有前景的技术,但是还有一些reads比对到不正确的单倍体型。不过MinION也可以应用在人类基因组学,
虽然该研究是第一次公布MinION测序人类基因组数据,研究人员将这种低质量归因于早期PCR错误或样品污染。便可以研究关注区域的所有类型的突变,研究人员能够完整的测出三个目标区域并对其进行单体型分析,“在DNA测序颠覆疾病诊断的历程中,该研究发表在F1000Research杂志上。
MinION也能测序人类基因组
由于MinION通量低,适用于人类基因组中低复杂度区域和串联重复区域的测序。虽然纳米孔测序仍然存在很多错误,它的长reads测序,但是这些错误都是随机的分布在长reads的不同部位。但其高错误率仍然是一个问题。做单体型分析是非常困难的,
错误率仍有待解决
现在,
但是目前只能做到70%的一致性。并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。但这种技术仍有希望应用于临床,只有少数医院大型研究项目能够购买和使用二代测序仪器,该公司也是MinIon掌上测序仪的试用者。读取足够长的序列,多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组,通过MinION测序并使用BLASR进行比对后,